"80% das pessoas com hipercolesterolemia familiar não são diagnosticados"

Os níveis de colesterol podem ser levantadas desde a infância, se você tem uma condição chamada hipercolesterolemia familiar. Pessoas que sofrem e não são tratados têm uma expectativa de vida entre 20 e 30 anos mais jovem que a população em geral. Um fato assustador é que em Espanha, até 80% dos doentes não são diagnosticados e, portanto, não tratada. Nesta situação, trabalhando para promover um plano nacional para a detecção precoce, diz Pedro Mata, presidente da Fundação Hipercolesterolemia Familiar (FHF) e um internista na Fundual é a hipercolesterolemia familiar? É uma doença genética que causa níveis elevados de colesterol. Ela se manifesta na infância e sofredor pode transmiti-la à metade a sua descendência. Por esta razão, considera-se que afeta a metade de todos os membros da família, homens e mulheres. Você gerenciar os dados sobre o grau de envolvimento da população espanhola? Ela afeta 1 em cada 400 pessoas, de modo que a Espanha teria de 100.000 pessoas afetadas. Será que este número está estável ou tem mudado ao longo do tempo? "Como acontece com outras hereditárias, hipercolesterolemia familiar passa despercebida e pode afetar qualquer estrato da população" Permanece estável, embora possa haver áreas de certas regiões do mundo, com valores mais elevados, para ser mais isolados e se inscreveram mais de endogamia aumentou (muitos deles casados ​​e primos em segundo grau um para o outro). Nestes casos, pode ser mais freqüentes. Em que ponto se manifesta na infância? Desde o nascimento, quando os níveis de colesterol podem ser duas vezes maior que na população em geral. Suas manifestações mais graves ocorrem antes da idade adulta e desenvolver doença cardíaca coronária ou idades mais jovens. Por esta razão, se não diagnosticadas e tratadas, essas pessoas têm uma expectativa de vida de 20 ou 30 anos menos do que na população em geral. Eles podem sofrer um infarto do miocárdio (IAM) em 40 ou 50 anos. Ou seja, muito antes do público em geral. "Os adolescentes são mais afectados do espessamento das paredes das artérias, o que favorece a formação de placas" Sim Além disso, como acontece com outras doenças hereditárias, hipercolesterolemia familiar passa despercebida e pode afetar qualquer estrato da população. Daí a importância do diagnóstico precoce, para mudar os hábitos de vida e um tratamento para reduzir os níveis de colesterol com drogas , como as estatinas . Desta forma, os pacientes podem levar uma vida normal e ter a mesma expectativa de vida do resto da população. Há muitas famílias não têm conhecimento de sua condição? Sim, mas não só em Espanha mas em muitos outros países. Estima-se que só são diagnosticados entre 20% e 25% dos casos, o que significa que quase 80% dos indivíduos afetados não sabem disso. O problema é que nenhum diagnóstico ou tratamento tem importantes consequências a longo prazo. É difícil detectar esta doença? "Sendo uma doença hereditária, as artérias estão expostas desde a infância até o colesterol" Detecção é fácil, não como uma criança, mas um adulto, quando os níveis de colesterol superior a 290-300 mg de colesterol / dl total e uma história com primeiro grau na mesma situação (um pai, uma mãe um irmão ou um filho). Como a transmissão da doença é vertical, nesses casos os sinais são de que uma pessoa tem hipercolesterolemia familiar na família mais se houvesse qualquer membro que tenha sofrido um IAM ou doença coronária outro na quarta ou quinta década de vida. Portanto, é fácil de suspeito, o diagnóstico definitivo ser confirmado com um teste genético . Se o diagnóstico é fácil, é surpreendente que 80% dos pacientes desconhecem o seu estado. Uma proporção significativa de análise de sangue é feito sistematicamente, os resultados mostram níveis elevados de colesterol. Às vezes, essas pessoas são uma droga prescrita para reduzi-la, mas não foram relatados para ter hipercolesterolemia familiar. Nestes casos, há um erro de continuidade, porque quando a droga faz com que o seu efeito, saia, embora eles devem levar uma vida inteira. Além disso, eles devem realizar um estudo da família e de monitorização para detectar esta doença crônica e um teste genético. E esta ignorância implica conseqüências negativas. "Alguns afetados requerem aférese LDL para evitar um infarto agudo do miocárdio antes dos 15 anos" Sendo uma doença hereditária, as pessoas afectadas podem adoptar um estilo de vida saudável o mais rapidamente possível, ter uma melhor adesão ao tratamento. Como de risco cardiovascular é aumentado, pode ser mais vigilantes para detectar sinais de anormalidades nas artérias que foram expostas desde a infância até níveis elevados de colesterol, que, gradualmente, tamancos e faz com que eventos coronarianos. Além disso, o diagnóstico serve também para determinação genética, porque se um casal decide ter filhos pode transmitir a doença para metade os seus descendentes, e outra de 25% das crianças podem ter valores de 1.000 mg / dl de colesterol no nascimento, uma situação tão grave que eles precisam, junto com terapia medicamentosa, LDL aférese- . O que é LDL aférese? Assemelha-se a uma diálise renal, mas é realizada duas vezes por mês. Transferência de sangue do paciente através de um filtro que é depositado o colesterol e é devolvido para "limpar". Sem esta técnica, essas crianças podem sofrer um ataque cardíaco antes dos 15 anos. Felizmente, isso acontece em casos raros. Mas, por este motivo é muito importante para o aconselhamento genético. Qual é a diferença entre o colesterol e elevada taxa de hipercolesterolemia familiar? "Quando a doença é diagnosticada, tratada com medicamentos e adotar um estilo de vida de risco adequados, cardiovascular ao normal" Sendo uma doença hereditária, as artérias estão expostas desde a infância, por mais anos, ao colesterol. Adolescentes com hipercolesterolemia familiar têm também um maior espessamento das paredes das artérias, o que favorece a formação de placas. Isso não acontece na população tem colesterol alto devido a outras causas, que é muito comum (cerca de 18% dos adultos), acima de 250 mg / dl. Nestes casos, embora possa haver alguns susceptibilidade familial é devido a hábitos alimentares inadequados, alimentação rica em calorias e gordura acima do peso e falta de exercício. Qual é o plano que você quer empurrar para melhorar a detecção de hipercolesterolemia familiar? Para identificar mais casos, de uma pessoa que vem a consulta e seu colesterol inferiores a 300 mg / dl. É importante sempre perguntar sobre os dados da família e realizar um exame genético na consulta. Se a análise for positiva gene, a localização é em cascata parentes de primeiro grau. É uma triagem, a partir de um caso índice, e não a população em geral. A chave não é o de identificar uma única pessoa, mas o resto das famílias afetadas. Existem outras formas de hipercolesterolemia? Eles vêm e, embora o plano refere-se a hipercolesterolemia familiar são bem identificadas porque as mutações que causam isso e podemos diagnosticar com testes genéticos, também destaca a hiperlipidemia familiar combinada. Isto, em geral, afeta metade dos membros da família que têm colesterol elevado e triglicérides, outro tipo de gordura. Ela afeta cerca de 2% da população, de modo que na Espanha há uma estimativa de 700.000 pessoas afetadas. Neste caso, ainda não temos uma caracterização molecular necessário para implementar teste genético para detectar isso. Que mensagem final gostaria de salientar sobre esta doença? "O Plano Nacional irá permitir não só poupar a vida das pessoas em idades mais jovens, mas uma redução de custos no sistema de saúde" As pessoas devem saber que as pessoas afetadas têm ataques cardíacos mais cedo e têm uma expectativa de vida mais curta. Entretanto, uma vez diagnosticada e tratada corretamente, se você evitar rapé e adotar um estilo de vida adequado , essas pessoas são completamente controlados, não têm risco cardiovascular ea expectativa de vida aumentou é igual a a população em geral. Esta é uma mensagem importante, pois é uma doença hereditária, mas é bem controlados com um diagnóstico precoce. PLANO PARA MELHORAR A DETECÇÃO O Plano Nacional para melhorar a detecção de hipercolesterolemia familiar é um desejo de brotamento com especialistas nesta doença, que tem conduzido em nove regiões: Catalunha, Navarra, La Rioja, Aragão, País Basco, Astúrias, Castilla y León, Extremadura e Madrid. Espera-se que se espalhou para o resto, como há grandes famílias afetadas, cujos membros vivem em diferentes autônoma, o que não seria lógico que apenas um benefício do plano, relata Pedro Mata. A singularidade, no caso de Castela e Leão, é que pela primeira vez, médico da atenção primária podem pedir testes genéticos, que é uma revolução na medicina, porque antes só poderia ser buscada a partir do hospital. Porque as pessoas afetadas são saudáveis, eles raramente vão ao médico e, portanto, é mais fácil de detectar nos cuidados primários, de acordo com a Mata. O teste genético, que se aplica em casos de suspeita, é realizada na saliva. Os resultados ficam prontos em no máximo duas semanas, um período que é considerado muito rápido em detectar um problema genético . O teste é feito a partir de um biochip que lista as 300 mais freqüentes mutações genéticas têm sido detectados em Espanha e que a doença é representada quase toda a população. Às vezes é o caso de famílias com uma mutação não identificado que não tenha sido introduzido no biochip. Então seqüência, o gene inteiro, que levam mais tempo. Como para a realização de um plano nacional que inclui a realização deste teste para a detecção precoce de hipercolesterolemia familiar, Mata sublinhou que "é muito custo-efetivo (muito eficaz e barato) e uma pesquisa mais saúde rentável, não só porque permitirá salvar a vida de pessoas em idades mais jovens, mas a poupança em despesas de saúde do sistema ", da atenção a um ataque cardíaco ou doença cardíaca às drogas necessárias pelos pacientes, internações hospitalares, a revascularização coronária e colocação de stents nas artérias ", especialmente com custos crescentes." Estima-se que este programa irá gerar uma economia de pessoal, saúde, social e, portanto, conclui Mata, "vale a pena".ación Jiménez Díaz, de Madri.